Rett sendromu gen mutasyonun sebep olduğu bir rahatsızlıktır. Rett sendromu, geçici bir durum olarak nitelendirilemeyeceği gibi sendromun kesin tedavisi olduğu da söylenemez. Yaygın olarak kız çocukların görülen Rett sendromuna sebep olan gen mutasyonu aile kaynaklı genetik rahatsızlık değildir. Bir başka ifadeyle gen mutasyonuna sebep olan durum anne ve baba genlerinden gelmemekte döllenme sürecinde oluşmaktadır.
X kromozomunda meydana gelen Rett sendromu, kromozomdaki beyin gelişimini etkileyen genlerde oluşur. Nörolojik ve genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanan Rett sendromu, çocukların konuşma ve motor kabiliyetlerinde eksikliğe sebep olur.
Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Rett sendromunun nedenleri MeCP2 geninde meydana gelen mutasyondur. X kromozomunda görülen bu gen, yoğunluk olarak en çok beyinde yer alır. Nitekim bu gendeki sorunlarda en çok beyin işlevleri üzerinde etkili olur. Kısacası, Rett sendromu tanısı konulan çocukların beyin ve motor kabiliyetlerinde sorunlar bulunur.
Kız çocuklarında sıklıkla görülen Rett sendromu, erkek çocuklarında neredeyse hiç görülmez. Çocukların 18 aya kadar beyin ve motor gelişimleri normal ilerlerken sonrasında gerileme görülmeye başlanır. Bilinçli olarak yapılan el ve vücut hareketleri azalmaya başlar. Fiziksel olarak da etkisi baş bölgesinde görülen Rett sendromunda çocukların baş büyüme hızları azalmakta, çocuklar nefes ve soluma problemleri yaşamaya başlamaktadırlar.
Rett sendromunun sebebi çocuğun genlerinde oluşan mutasyondur. Rett sendromunda çocukların yinelenen el hareketleri artar, iletişim kurma, motor ve bilişsel sorunlarda artış meydana gelir.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromunun belirtileri yaygın olarak sosyalleşme problemleri olarak kendini gösterir. Rett sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir;
- Çocukların gelişimlerinde gerileme, beyin ve motor yeteneklerinde sorunlar olur.
- Fiziksel anlamda da çocukların gelişimlerinde farklılıklar görülebilmektedir. El, ayak ve baş bölgelerinde fiziksel değişiklikler olabilmektedir.
- Sosyal iletişim kabiliyetleri okul döneminde iyileşmeye başlar
- Çocuklarda omurga eğriliği, kabızlık sorunları görülür.
- Davranışlarda bilinç eksikliği, tekdüze standart hareketler, konuşma engeli, fiziksel gelişimle santral sinir sistemi ilişkisinde gerileme görülür.
- Çocukların baş bölgesinin büyümesi yavaşlamakta, kafatası gelişimi dönemine göre geride kalabilmektedir.
- 6 ay ila 1 yıllık dönemde sosyal kabiliyetler, konuşmayı anlama ve anlatma yeteneklerinde duraklama dönemi başlar. Konuşma kabiliyetleri yitirilir
- Çocukların yürüme kabiliyetlerinde ve kas hareketlerinde gerileme görülür
- İlerleyen dönemlerde tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilmektedir.
- Epilepsi rahatsızlıkları, solunum problemleri Rett sendromunda yer alan semptomlardandır.
Rett Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Rett sendromunun testi yapılarak hastalığın varlığı, evresi ve mevcut durumu değerlendirilir. Rett sendromunun tespitinde izlenen adımlar aşağıdaki gibidir;
- Bireyin el hareketlerini sürdürme durumu incelenir. Bilinçli olup olmaması değerlendirilir.
- Bireyin konuşma kabiliyetini devam ettirme durumu incelenir. Tamamen konuşamama veya konuşma yeteneğinden gerileme görülür
- Bireyin kas, iskelet, duruş yetkinliği değerlendirilir. Bireyin durumundaki anomaliler incelenir.
- El ve kol hareketlerinde maksat ve tekrarlama sıklığı kontrol edilir
Yukarıda sayılan bu semptomların tümünü taşıyan kişilere Rett sendromu tanısı koyulur. Rett sendromu belirtileri birçok beyin ve motor fonksiyon rahatsızlığında ortak semptomlar olabilmektedir. Doğru ve kesin tanı için ilave tanı testleri gerekebilmektedir. Bu testler aşağıdaki gibidir;
- Tomografi
- MRG
- İdrar testi
- Kan testi
- Görme ve işitme testi
- EEG (elektroensefalogram)
Rett Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Rett sendromunun tedavisi için çocuk hastalıkları uzmanı, nörolog ve psikiyatristten destek alınmalıdır. Rett sendromu tanısı olan bireylerin tedavileri düzenli program ve takip gerektirir. Özellikle bu süreçte psikolog desteği önem arz eder. Buna göre Rett sendromu tedavisi için gerekli adımlar aşağıdaki gibi sıralanabilir;
- Çocuğun sosyal yaşama katılma yetkinliklerini arttırabilecek koşullar sunan özel eğitim kurumlarından destek alınır
- Davranış veya koşulların işlevsel problemlerinde gerektiğinde ilaçlı tedaviye başvurulabilmektedir.
- Fizyolojik ve psikolojik rahatsızlıklar için ayrıca uzman desteği
- Aile üyeleri ve çocuk arasındaki iletişim koşulları ve gereklilikleri hakkında eğitim zaruridir
- Düzenli nezaretinde bulunulan doktor, eğitimini yönlendiren ve sürece hakim olan eğitmen ve aile üyelerinin hem birbirleriyle hem de çocuk ile verimli iletişim kurabilmek için eğitim alınması gerekir.
Ayrıca Bakınız: Raynaud Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi
