Waardenburg Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi


0

Waardenburg sendromu işitme kaybı, saç, cilt ve göz renginin değişmesi gibi bir dizi etkileri olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişilerde en azından bir dereceye kadar işitme kaybı görülse de her iki kulağın da etkilediği vakalara da rastlanır. Bu vakaya sahip kişilerin gözleri çoğu zaman açık bir mavi rengindedir. Bunun yanı sıra bir gözün açık mavi ve bir gözün kahverengi olduğu kişiler de kayda geçmiştir. Bir göz içinde her iki rengin de bulunduğu vakalar da mevcuttur. Kişilerin saçı beyaz ya da griye dönüşme eğilimindedir. Hastalığın genel olarak tespit edilen dört tipi mevcuttur.

Waardenburg Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

waardenburg sendromunun nedenleri nelerdir

Waardenburg sendromunun nedenleri çeşitli genlerde mutasyonun oluşmasıdır. EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ve SOX10 gibi genlerde normalde olmaması gereken değişimler gözlemlenir. Bu genlerin temel amacı hücrelerin oluşumu ve gelişiminde rol almaktır. Melanosit denen pigment üreten hücreler deri, saç ve göz rengini oluşturur. Aynı zamanda iç kulağın işlevini yerine getirmesini sağlayan bir pigment yapar. Hastalığın ortaya çıkma nedeni melanosit denen yerlerde mutasyon çıkması sonucu pigment bozukluğu oluşturmasıdır. Sonuç olarak saç, deri, göz ve kulak hastalığı olur.

BENZER YAZILAR  4 Soruda Meme Küçültme

Waardenburg Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Waardenburg sendromunun belirtileri sendromun tipine göre değişiklik göstermektedir. Buna rağmen dört waardenburg sendromunda da benzer belirtilere rastlamak mümkündür. Bu sendroma sahip olan pek çok kişide işitme sorunlarına rastlanmaz. İşitme sorunu yaşayan hastalar genelin sadece yüzde 2 ile 5 arasında bir sayıyı oluşturur. Waardenburg sendromunun tüm tiplerinde görülebilen belirtiler şu şekildedir:

  • Cildin soluk bir renkte olması,
  • Göz renginin genelde açık mavi olmak üzere soluk olması,
  • Heterokromi denen göz renklerinin farklı olması durumu,
  • Özellikle alın bölgesine yakın noktalarda bulunan saçın beyazlaması,
  • İşitme kaybı gibi durumlardır.

Waardenburg sendromuna sahip olan kişilerde bazı ek anomaliler saptanır. Bu sendroma sahip olan kişilerde görülen ek durumlar şu şekildedir:

  • Gözyaşı üretiminin normal bir insana göre yeterli olmaması,
  • Kolon boyunun normal standartlara göre küçük olması,
  • Uterus denen rahim bölgesinde şekil bozukluğu yaşanması,
  • Yarık damak rahatsızlığı,
  • Beyaz kirpiklerin görülmesi,
  • Beyaz kaşların görülmesi,
  • Geniş bir buruna sahip olunması,
  • Geniş bir alına sahip olunması,
  • Kısmen albino cildine sahip olunması gibi durumlardır.
BENZER YAZILAR  Capgras Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi

Bazı belirtiler sadece belirli bir tipteki waardenburg sendromlarında görülür. Tip 3 waardenburg sendromuna sahip olan kişilerde görülen belirtiler şu şekildedir:

  • Parmak kemiklerinde kaynaşma sorununun gözlemlenmesi,
  • El, kol veya omuz bölgelerinde anormalliklerin ortaya çıkması,
  • Mikrosefali denen küçük bir başa sahip olunması,
  • Gelişim problemlerinin yaşanması,
  • Zihinsel geriliklerin kendini göstermesi,
  • Kafatası kemiklerinde anormalliklerin saptanması gibi durumlardır.

Waardenburg Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

waardenburg sendromu testi nasıl yapılır
waardenburg sendromu nedir? nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi 3

Waardenburg sendromunun testi hastalığın kesin olarak hastalığa sahip olup olmadığını anlamak için yapılır. Bunun için en kesin yöntem DNA testidir. Hastadan alınan birkaç damla kan ile yapılan DNA testi, waardenburg sendromunun belirlenmesi için yeterlidir. Hastalığa yol açan mutasyonlar belirlendikten sonra kişide waardenburg sendromunun olduğu tespit edilmiş olur.

Waardenburg Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Waardenburg sendromunun tedavisi kesin olarak yoktur. Hastalık kişinin günlük hayatına devam etmesi adına bir engel teşkil etmez. Bununla birlikte kişinin günlük hayatına destek olmak adına bazı müdahaleler uygulanabilir. İşitme kaybı yaşayan hastalar için çeşitli işitme cihazları ve implantlar ile yardım sağlanır. Yarım damak ve dudak sorunu bulunan kişilere cerrahi müdahale yapılarak daha iyi bir görünüme sahip olmaları sağlanır. Bağırsak tıkanıklığı yaşayan kişilerde çeşitli tedavi ve cerrahi yöntemler bulunur. Saç ve cilt sıkıntısı yaşayanlara kozmetik açıdan müdahale yapılabilir.

BENZER YAZILAR  Sığır Jelatini Faydaları

Ayrıca Bakınız: Tourette Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir