Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?
noonan sendromu nedenleri ve belirtileri
+ - 0

Noonan Sendromu nedir, belirtileri nelerdir, teşhisi nasıldır? Noonan Sendromu tedavi yöntemleri nelerdir? Sendrom hakkında merak edilen ayrıntıları inceleyebilirsiniz.

Noonan sendromunun tanımı konusunda rahatsızlığın belirleyici özellikleri dikkat çeker. Genetik bir hastalık olan noonan sendromu görülen bireylerde doğuştan gelen birtakım ayırt edici özellikler görülür. Boyun kısa olması, yüz şeklindeki farklılıklar veya doğumdan itibaren görülen kalp rahatsızlığı belirleyici özellikler arasındadır. Hastalık, ilk defa Jacqueline Anne Noonan tarafından 1971 yılında keşfedilmiştir. Günümüzde hastalığın görülme sıklığı 1/1000 ya da 1/25.000 olarak bilinir.

Noonan Sendromu Nedenleri

Noonan sendromu nedenleri incelendiğinde genetik faktörler en önemli risklerden biridir. Aynı hastalığı bulunan ailelerin çocuklarında sendromun görülme olasılığı fazladır. Gebelik döneminde hasarlı genin bebeğe geçme olasılığı %50’dir. Ebeveyndeki otozomal dominant genin çocuğa taşınması ile ortaya çıkar. Hasarlı genle doğan çocukta semptomların görülmesi ebeveynlerdeki belirtilerle farklılık gösterebilir. Yapılan çalışmalar sonucu, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan 10 gen bulunmuştur. Hasta olan bireylerin %40’ının 12. kromozomunda PTPN11 adlı gende “missense” mutasyonu gözlenmiştir.

PTPN 11, SOS1, RAF1, KRAS genleri hastalığa sebep olabilenler arasındadır. Bu genler hücreyle alakalı gelişmelerde görev alır. Herhangi bir mutasyon geçirmeleri vücudun farklı sistemlerini etkileyen sonuçlar doğurur. Gende meydana gelen bozulmalar etkin protein üretimini tetikler. Proteinlerin aktif halde gereğinden fazla kalması hücre büyümesinde aksamalar olmasına neden olur. Ailede hastalığın genetik geçmişi bulunmuyorsa genlerin rastgele mutasyona uğramasıyla da hastalık ortaya çıkabilir.

Noonan Sendromu Belirtileri

Noonan sendromu semptomları kişiye göre farklılaşmakla beraber ortak belirtiler yaygın olarak görülür. Günümüzde sık görülen turner sendromu ile belirtileri karıştırılabilir. Turner sendromu  yalnızca kızlarda görülürken noonan sendromu her iki cinste olabilir. Noonan sendromunda saptanan ve en sık görülen özellikler şu şekildedir:

  • Görme ve duyma problemleri,
  • Erken dönemlerde beslenmede zorluk,
  • Göz kapaklarında sarkıklık,
  • Gözlerde tek noktaya odaklanmanın güçlük,
  • Küçük çene yapısı,
  • Kısa boyun ve küçük çene,
  • Boyunda deri katlanması,
  • Zekada gerilik ve öğrenme zorlukları,
  • İskelet bozuklukları,
  • Başın büyük olması,
  • Geniş alın yapısı,
  • Baş arkasına yönelmiş düşük kulaklar,
  • Yüzün sarkık olması,
  • Kalp rahatsızlıkları.

Yüz bölgesindeki farklılıklar büyüme dönemlerine göre değişebilir. Dönemlere göre belirlenen özellikler şu şekildedir:

  • Erken Bebeklik Dönemi: Gözler arasında geniş aralık bulunur ve aşağı doğru bakar. Kısa boyun ve kulakların düşüklüğü dikkat çeker. Bebeklerin üst dudaklarında oyuk ve çıkıntılar görülür.
  • Bebeklik Dönemi: Göz kapakları kalındır. Ucu oval ve basık bir burun yapısı vardır.
  • Çocukluk Dönemi: Yüz bölgesinde duyguları belli edememe ve buna bağlı ifade problemi görülür.
  • Ergenlik Dönemi: Geniş alın yapısı ve sivri çene yapısı görülür. Gözdeki çıkıntılı görünüm daha hafiftir. Perdeli boyunu oluşturan kaslar gelişmiştir.

Noonan sendromlu kişilerde fiziksel belirtilerin yanısıra sinirli veya sakar olma gibi davranış bozuklukları da görülebilir. Erken dönemlerde daha belirgin olan semptomlar yaşın ilerlemesiyle azalabilir. Bazı durumlarda erişkin bireylerde hastalığın belirtileri çok hafif görülebilir.

Noonan Sendromu Tedavisi

Noonan sendromunun tedavisi için kesinleşmiş bir yöntem yoktur. Genetik rahatsızlık olmasından dolayı hastada oluşan semptomları yönetmeye yönelik tedaviler uygulanır. Her bireyde farklı olarak ortaya çıkabileceğinden tedavi yöntemlerinde farklılıklar olabilir. Hastaların önemli bir bölümü normal eğitim alırken %10-15’lik bir kısım özel desteğe ihtiyaç duyar. Hastanın kalp kapakçıklarında problem varsa cerrahi yöntemlere başvurulabilir.

Göğüs bölgesindeki deformasyonlar, şaşılık veya inmemiş testis durumunda cerrahi müdahale yapılabilir. Büyümede meydana gelen bozukluklar için hormon tedavileri de uygulanabilmektedir. Erken çocukluk dönemindeki gelişimsel bozukluklar için konuşma terapisi veya fiziksel gelişim terapileri önem taşıyabilir. Kişiye özel olarak belirlenen eğitim programları da etkili olabilmektedir. Hastalığın tedavisi çoğunlukla şu şekillerde gerçekleşir:

  • Büyüme ve Gelişme Takibi
  • Kalp Sorunlarının Tedavisi
  • Aşırı Kanama ve Morarma Tedavisi
  • Genital Problemlerin Takibi
  • İşitme ve Görme Muayeneleri
  • Lenf Sorunlarının Tedavisi

Noonan Sendromu Nasıl Önlenir?

Noonan sendromunun önlenmesi tamamen mümkün olmasa da erken teşhisle komplikasyonlar aza indirilebilir. Aile geçmişinde hastalık olduğu bilinen bireyler çocuk sahibi olmadan uzmanlarla görüşerek yardım alabilir. Genetik danışmanlar veya doktorlar bu durumda görüşülecek kişilerdir. Bazı vakalarda rastlantısal bir bozukluk söz konusu olduğundan engellemek için belirli bir yöntemi yoktur. Erken tanıda uzun süreli destekleyici tedaviler uygulanarak noonan sendromu semptomları azaltılabilir. Uzman doktorlar tarafından oluşturulan tedavi süreciyle yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Yapılan araştırmalara göre bulguların doğru gözlenmesi ve müdahalenin erken yapılması ile hastaların çoğunluğu erişkinliğe ulaşır.

Yazıyı Beğendiniz Mi?

Yazar Hakkında

Merhaba Ben Kübra.. Eczane hizmetleri bölümü mezunuyum. Edindiğim akademik bilgiler ve sektör tecrübemin ışığında sizlere en yeni ve en doğru bilgileri ulaştırmaya çalışıyorum.

Yorum Yap