Patau sendromu fazladan kromozom oluşumu sonrası ortaya çıkan bir vakadır. Sağlıklı bir insanda 46 tane olması gereken kromozom sayısı bu hastalığa sahip olan kişilerde 47 adettir. Sonuç olarak kişinin hayatını ciddi anlamda etkileyen çeşitli sakatlıklar baş gösterir. Trizomi hastalığı olarak da bilinen patau sendromu anne rahmindeki hücre bölünmesi durumunda bebeğin fiziksel olarak etkilendiği durumları temsil eder. Patau sendromu bebeği kısmi ya da tam olarak etkisi altına alabilir. Tüm hayatı etkileyen bir sendrom olduğu için erken teşhis konması ve tedavi edilmesi bebek açısından önemlidir.
Patau Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Patau sendromunun nedenleri tam olarak bilinmese de bilim adamlarının bu konu hakkında ortaya attığı çeşitli düşünceler mevcuttur. Akraba evliliği yapan kişiler arasında patau sendromunun yaygın olarak görüldüğü tespit edilmiştir. Bunun yanında bazı genetik sorunların patau sendromunu tetikler. Kromozom kaynaklı bir vaka olduğu için bazı nedenler doğrudan buna dayanır. 13 adında kromozom sağlıklı insanlarda 2 adet olarak bulunur. Patau sendromuna sahip olan kişilerde ise 13 kromozomu 3 adet bulunur. Böylece çocukta kromozom kaynaklı çeşitli zihinsel ve fiziksel hastalıklar baş gösterir.
Patau Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Patau sendromunun belirtileri doğum ile birlikte ortaya çıkmaktadır. Morfolojik kromozom anomalileri kaynaklı kromozomların olması gerektiği gibi ayrılamaması durumu çeşitli belirti ve semptomlar olarak kendini gösterir. Düşük durumlarında yapılan doğumlara kıyasla 100 kat fazla görülür. Patau sendromunun kendini gösterme türleri şu şekildedir:
- Merkezi sinir sistemi patolojileri, patau sendromunun en büyük belirtilerinden biridir. Bu durumda holoprozensafali gözlemlenmektedir. Serebral hemisferlerin iki loba ayrılmasına mâni olan bu durum fasiyal anomali gibi sonuçları beraberinde getirir.
- Yarık dudak, damak ve göz patolojileri, patau sendromunun gözle görülen bazı belirtileri arasında yer alır. Gözde yaşanan bu durum birinin diğerinden daha büyük olması gibi belirtilerle kendini ele verir. Patau sendromu tespit edilen vakalarda en çok görülen belirtilerin başında gelir.
- Polidaktili denen parmak sayılarının fazla olması durumu patau sendromunu tanımlayan belirtilerin başına gelir. Bu belirti başparmak, küçük parmak ya da orta parmak sayısının ikiye çıkması şeklinde ortaya çıkar.
- Bebeklerin ortalama yaşam süresi bu hastalığın ortaya çıkardığı en büyük belirtilerdendir. Patau sendromuna sahip olan bebeklerin ortalama yaşam süresi 2,5 gün olarak tespit edilmiştir. Yeni doğan bebeklerin ilk ayda ölme oranı ise yüzde 82 olarak kayda geçmiştir. 6 ay yaşayabilen bebek yüzdesi ise sadece yüzde 5 ile sınırlıdır.
Patau Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Patau sendromunun testi gebeliğin 15. haftasından sonra uygulanmaktadır. Bu süreçte kendini göstermeye başlayan genetik bozukluklar yapılan testlerle kendini gösterir. Belirtilen haftanın sonrasında alanında uzman bir perinatologist tarafından bebeğin durumunu kontrol etmek için gerekli muayeneleri gerçekleştirir. Kromozom sayıları göz önüne alınarak patau sendromunun yaşanıp yaşanmadığı ortaya çıkarılır. Patau sendromunu ortaya çıkaran pek çok test bulunur. Bu yöntemler en çok karın ultrasonu, kromozom haritası, karyotip, amniyosentez ve kanto sentezdir.
Patau Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Patau sendromunun tedavisi belirlenen herhangi bir kesin tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bunun yanında hastalar için özel bakım gibi destekler sağlanır. Böylece bebeğin zihinsel ve fiziksel anlamda bir miktarda rahatlaması amaçlanır. Bununla birlikte hastalık tam anlamıyla geçmediği için doğumun mümkün olup olmadığı sorusu bir tartışma boyutuna geçmiştir. Eğer ilk gebelikte bebek patau sendromuna sahipse ikinci bebeğin de aynı sendroma yakalanma durumum yapılan testler ile tespit edilir. Böylece olası tüm sorunların önüne geçilmiş olur.
Ayrıca Bakınız: Ördek Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi