Prader Willi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi

Prader willi sendromu zekâ geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kas gevşekliğine sahip olan oldukça nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan kişilerde kısa boylu olma ve iştah bozukluğunun doğurduğu bir sonuç olarak morbid obezit belirtilerine de rastlanır. Prader willi vakası genel olarak doğum ile birlikte gelen bir hastalık olarak değerlendirilir. Bununla birlikte doğum sonrası hipotalamusa zarar verilmesi halinde bu sendrom ortaya çıkabilir.

Prader Willi Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Prader willi sendromunun nedenleri olarak babadan gelen kromozom değerleri gösterilir. Babadan 15. kromozomun uzun kollarında bulunması gereken 11 ile 13 arasındaki segmentlerin olmaması bu sendromun ortaya çıkış nedenidir. Aynı kromozom anneden geldiği taktirde bu sendroma sahip olan genler baskılanmış bir şekilde bulunur. Bu yüzden prader willi sendromu dominant bir geçiş gösterir. Eğer 15. kromozom anneden geldiği halde kayıp haldeyse çocukta başka bir hastalık görülür. Görülen bu hastalığa Angelman sendromu denir. Bunun nedeni anne ve babadan alınan genin farklı olmasıdır.

BENZER YAZILAR  Spiral Çıkarıldıktan Sonra İlk Adet Ne Zaman Olur?

Prader Willi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

prader willi sendromu belirtileri nelerdirPin
prader willi sendromu nedir? nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi 3

Prader willi sendromunun belirtileri şu şekildedir:

  • Yeni doğan prader willi sendromuna sahip bebeklerde hipotonik denilen kas gevşekliği durumu gözlemlenir.
  • Yeni doğan bebeklerde sıklıkla solunum ve beslenme sıkıntıları baş gösterir. Bu durum bazı bebeklerin sonda ile beslenmesine sebebiyet vermektedir.
  • 1 ile 4 yaş arasındaki bebeklerde ömürleri boyunca devam edecek olan yüksek bir iştah ortaya çıkar. Bu durum aşırı şişmanlık ya da obeziteye kadar varabilir.
  • Fazla kilo alınması durumlarında kalp rahatsızlıkları, akciğer hastalıkları ve şeker gibi sağlık sorunları meydana gelir. Bu durum ölüme sebebiyet verebilir.
  • Çocukların psikomotor becerilerinde gecikme yaşanır. Çocuklar öğrenme konusunda sıkıntı yaşayacağı gibi hesap yapma ve soyut düşünme gibi becerilerden mahrum kalır.
  • Prader willi sendromuna sahip olan çocuklar genel olarak neşeli bir ruh haline sahiptir. Buna rağmen aniden ortaya çıkan öfke patlaması ve kedere kapılma hissi yaşayabilirler. Böyle durumların ortaya çıkmasındaki sebep rutinin değişmesi ya da yemek porsiyonunun düşürülmesi gibi sorunlardır.
  • Bu sendroma sahip olan kişilerin yüzü birbirine benzemektedir. Görece dar yüze sahip olan prader willi sendromuna sahip çocuklarda mimiksiz bir ifade ve devamlı açık bir ağız gözlemlenir. Bu çocukların dudağı sürekli olarak aşağı doğru sarkıktır.
  • Bu sendroma sahip olan kişiler aile üyelerine nazaran daha açık saç ve ten rengine sahip olmalarıyla dikkat çeker.
  • Sendromun bir etkisi olarak görme bozukluğu ve şaşılık gibi göz problemleri sıklıkla yaşanır. Aynı zamanda prader willi sendromuna sahip olan çocukların göz şekli badem gibidir.
  • El ve ayak boyları yaşıtlarına nazaran daha küçük olur.
  • Boy uzaması çok yavaş bir şekilde gerçekleşir.
  • Cinsel organların gelişimi eksik ya da gecikmeli bir şekilde yaşanır.
BENZER YAZILAR  Amazonit Taşı Faydaları

Prader Willi Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Prader willi sendromunun testi doğuştan gelen bu rahatsızlığı tespit etmeye yönelik yapılır. Yapılan testlerde ortaya çıkmasa da ileri yaşlarda kendini gösterme eğilimi taşır. Hastalığın tanısı konurken uyuşukluk, kötü beslenme, düşük refleks ve zayıf ağlama gibi hareketler göz önüne alınır.

Prader Willi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Prader willi sendromunun tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Bununla birlikte hastalığın olumsuz etkilerini en aza indirmek ve hastaların günlük hayat kalitesini yükseltmek için çeşitli çalışmalar bulunur. Prader willi sendromunda kullanabilecek bazı ilaçlar bulunur. FDA onaylı olan bu ilaçlar uzman bir doktorun tavsiyesi ile alınmalıdır. Obezite bu hastalık için çok tehlikeli olduğundan düzenli beslenme çalışmaları uygulanır. Hastanın hayatını kötü etkileyen belirtilerin giderilmesi için fiziksel ve davranışsal terapi yöntemleri de kullanılır.

Ayrıca Bakınız: Pfapa Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi

Yorum yapın

1