Gardner sendromu bir kanser hastalığı ile karıştırılsa da asıl olarak ailesel adenomatöz polipozdur. Nadir görülen bir genetik rahatsızlık olan gardner sendromu hastanın bazı vücut dokularında büyüme şeklinde kendini gösterir. Ergenlik yaşında oluşmaya başlayan gardner sendromunun teşhisi ortalama 25 yaş civarındadır. Bu sendroma sahip tüm hastalarda ortak olarak görülen süreç poliplerin maligniteye ilerleyerek kolorektal kansere neden olmasıdır. Vücudun pek çok noktasında görülebilen doku büyümeleri özellikle kolonlarda tespit edilir. Tek ya da çok sayıda olabilir ve yaş aldıkça artabilir.
Gardner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Gardner sendromunun nedenleri mutasyon da denen APC genindeki değişikliklerdir. Tümörü baskılamakla yükümlü olan genlerin görevi hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eden sistemle bağlantılı olan proteinleri kodlamaktır. Bu sayede genlerde anormal büyümeler meydana gelmez. Özetle tümör baskılayıcının vücutta yaptığı şey genin işlenişinden sonra anormal hareket, büyüme ya da bölünme olaylarını etkisiz kılmaktır. Anormal harekete neden olan hücrelere müdahale edilmediği durumda tümör dokuları ya da kanser hücreleri kendini gösterir. Bu nedenle baskılama süreci şarttır.
APC geninde mutasyon meydana geldiği zaman gardner sendromuna neden olan polipler, tümör ve kanserin gelişmesini sağlar. Kontrolsüz büyüme şeklinde oluşan bu durumun oluşturduğu nedenler APC geninin mutasyona uğradığını gösterir. Gardner sendromu miras alınabilen bir rahatsızlıktır. Bu sendroma maruz kalan kişilerin çocuklarına geçirme oranı yüzde 50’dir.
Gardner Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Gardner sendromunun belirtileri şu şekildedir:
- Mide ve ince bağırsak polipleri büyük oranda sindirim sistemi işleyişini bozarak bağırsak lümenini daraltır. Bunun sonucunda kabızlık meydana gelir. Aynı zamanda midedeki poliplere bağlı olarak hazımsızlık ve şişkinlik gibi belirtiler de görülür.
- Gardner sendromuna sahip kişilerde görülen en büyük belirtilerden biri de erken doymadır.
- Gardner sendromuna sahip kişilerde çok sayıda diş anormallikleri de görülür. Diş eksikliği ya da diş şekil bozuklukları erken yaşta görülen bazı sendrom belirtileridir.
- İyi huylu kemik büyümeleri bu rahatsızlığa sahip olan kişilerde sıklıkla rastlanan bir durumdur. Bunun sonucu olarak uzun bir süreye yayılan kemik ağrıları, bu ağrıların giderek şiddetlenmesi gösterilebilir. Son olarak kemik ağrısı olan bölgelerde şişlik ya da kitle hissi gibi sorunlar yaşanabilir.
- Epidermoid kistler ve desmoid tümörler olarak bilinen sorunlarla sıklıkla karşılaşılır. Bunlar iyi huylu cilt ve bağ dokusu tümörleri olmakla birlikte gardner sendromuna bağlı olarak kendini gösterir. Bunları sonucu olarak rahatsızlığa sahip kişilerde deride şişlik, kızarıklık, ağrı, yanma ya da kistten gelen akıntılar gibi belirtiler gözlemlenir.
- Retina pigmenti bu sendromda karşılaşın belirtilerden biridir. Bulanık görme ya da görme kaybına sorun açan bu durum gardner sendromunun belirtilerinden biridir.
Gardner Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Gardner sendromunun testi anne karnındayken gerçekleştirilir. Prenatal dönemde yapılan bu test anne adayının şikayetleri üzerine yapılır. Yapılan muayene ve tetkiklere ek olarak genetik testler uygulanır. Sonuçlara bağlı olarak sendrom ile ilgili tedavilere başlanır.
Gardner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gardner sendromunun tedavisi için mevcut olan bir tıbbi yöntem ya da ilaç yoktur. Bunun yanı sıra sendroma iyi gelme ihtimali olan bazı ilaç ve tedavi yöntemleri uygulanır. Hastanın sağlıklı bir şekilde ömrünü sürdürmesi için bazı ilaçlar kullanılır. Kullanılan ilaç tedavilere kişilere göre farklılık gösterebilir. Kullanılan ilaçlar polip sayısını ve hacmini azaltma amacı ile verilir. Aynı zamanda kemoterapi ve radyo terapi yöntemleri bu sendromu atlatmak için kullanılan diğer yöntemlerdir. Bu sendroma iyi geleceği tahmin edilen oral kalsiyumun tedavi sürecinde kullanılması planlanmaktadır.
Ayrıca Bakınız: Dumping Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi