Noonan sendromu kişinin normal derecede büyümesini ve gelişmesine engel olan kalıtsal hastalıklardan biridir. Kişinin iskelet sisteminde ve iç organlarında bazı rahatsızlıklara yol açar. Hastalık bebeklik ve çocukluk döneminde fark edilmeyebilir. Bireyin ileriki yaşlarında ise fiziksel belirtilerin çoğu açığa çıkmaktadır. Her hastalıkta olduğu gibi Noonan sendromunda da erken tanı oldukça önemlidir. Böylece hastanın yaşadığı çoğu semptom hafifletilir. Testis, kalp ve gözdeki rahatsızlıklar için cerrahi tedavi uygulanır. Hastalıktan ötürü kişide öğrenme güçlüğü mevcutsa fiziksel ve konuşma terapisi uygulanır. Uygulana tedavilerle hastalık tamamen iyileşmese de semptomlar hafiflediği için hastanın yaşam kalitesini olumlu yönde etkiler.
Noonan Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Noonan sendromu genetik hastalıklardan biridir. Bu sendrom kişinin büyümesini ve gelişmesini engeller. Noonan sendromunun nedenleri ise genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu sendroma sahip kişilerin çoğunda doğumdan itibaren görülen kalp rahatsızlıkları bulunmaktadır. Noonan sendromunu bazı hekimler Turner sendromunun erkeklerde görülen hali olarak tanımlamıştır. Katılım yoluyla aktarılan bu hastalık hem çocukları hem de erişkin bireyleri etkiler. İç organların yanı sıra iskelet sisteminde de çeşitli rahatsızlıklara yol açan bu hastalık kişinin hayat kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir. Noonan sendromu kendini her zaman fiziksel görünümle belli etmez. Noonan sendromlu bireylerde öğrenmede zorluk ve davranışlarda birtakım problemlere rastlanır.
Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Noonan sendromu kalıtsal bir hastalık olarak kişinin hem bazı iç organlarını hem de iskelet sistemini etkiler. Noonan sendromunun belirtileri ise şu şekildedir:
- Gözler arası mesafe
- Mavi ya da gri göz
- Çarpık diş
- Şaşılık
- Normalden daha küçük göz bebeği
- Küçük burun
- Geniş boyun
- Yuvarlak ve aşırı geniş omuz
- Künt parmak uçları
- Konuşma bozukluğu
- Aralıklı göğüs uçları
- Kısa boy
- Boyun derisinde kıvrımlaşma
- Elmas şeklinde göz kapakları
- Gözün aşağı eğilmesi
- Yüksek arklı damak
- Zekâ geriliği, üstün zeka
- Arkaya kıvrık kulak kepçesi
- İnmemiş testis
- Kalpte delik ve çeşitli kalp hastalıklarının görülmesi
Noonan sendromunun belirtileri bunlardır. Bu sendroma sahip bebekler ve çocuklar sağlıklı olarak görünseler de ileriki yaşlarda fiziksel bazı belirtiler belirgin olarak görülür.
Noonan Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Noonan sendromu bireyin normal gelişimine ve büyümesine engel olan kalıtsal bir hastalıktır. Noonan sendromunun testi ise moleküler genetik testtir. Hastalığın tanısı için özel bir test bulunmasa da moleküler genetik testi ile net bir tanı koyulur. Hastalığın fark edilmesi zordur. Bebeklik ve çocukluk dönemimde normal görünen bireyin ileri yaşlarında fiziksel belirtiler iyice belirginleşir. Belirtiler görülmeye başlandığı zaman derhal bir uzmana muayene olunmalıdır. Noonan sendromunda erken tanı çok önemlidir. Böylece bireyde görülen çeşitli rahatsızlıklar tedavi edilerek semptomları azaltılır. Bu sendrom kalıtsal bir hastalık olduğu için kesin bir iyileşmeden söz edilemez. Yapılan cerrahi operasyon ve terapilerle bireyin yaşam kalitesi arttırılır.
Noonan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Fiziksel bazı sorunlar ve iç organlarda sorunlara sebebiyet veren Noonan sendromu genetik bir hastalıktır. Noonan sendromunun tedavisi için birkaç yöntem uygulanır. Gözlerde, kalpte ve testisteki rahatsızlıklar için cerrahi operasyonlar uygulanarak tedavi edilir. Hastalık normal büyüme ve gelişmeyi engellediği için doktorlar tarafından büyüme hormonu tedavisi uygulanır. Öğrenme güçlüğü için ise fiziksel ve konuşma terapisi üzerine tedavi edilir. Bu tedavilerle hastalık tam olarak iyileşmese de hastanın hayat kalitesi artar. Tedavilerle çoğu belirti azaltılarak hastanın daha kolay bir yaşam sürmesi sağlanır. Özellikle de öğrenme güçlüğü tedavisi ile Noonan sendromuna sahip bireyler sosyal yaşantılarında bir nebze daha rahat bir yaşam sürerler.
Ayrıca Bakınız: Nager Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi