SMA hastalığı olan bebekler, genellikle sağlıklı olan fakat aslında taşıyıcı oldukları bilinmeyen ebeveynlerin çocuklarıdır. Dolayısıyla aslında ebeveynler bu durumdan aslında çoğu zaman habersizdirler. Ancak SMA hastalığının görüldüğü bebekler ile durum ortaya çıkar ve ne yazık ki bu hastalıkla birlikte bebeklerde; kas zayıflığı, hipotoni, dil seğirmeleri ve refleks kayıpları gibi rahatsızlıklar gözlemlenir.
Son verilere göre; Türkiye genelinde her yıl en az 6 bin doğumdan birinde SMA tespit ediliyor. Üstelik bu hastalığın taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında görülme oranları %25’e kadar ulaşıyor. Ayrıca SMA hastalığı tek tip bir bozukluk ya da rahatsızlık olarak da görülmüyor. Farklı evrelere ve şekillere göre SMA hastalığı da kendi içerisinde ayrıştırılıyor. Bu ayrım ise özellikle yaş grupları üzerinden ilerliyor.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
PinSMA hastalığının belirtileri de hastalığın tip ve çeşitlendirmelerine göre yaş dağılımları üzerinden kendini belli ediyor. Ancak SMA hastalığının görüldüğü bebekler üzerinde çoğunlukla izlenen başlıca belirtileri şu şekilde sıralayabiliriz:
- Kas kaybı nedeniyle motor becerilerinin gelişememesi
- Yürüyememek, oturamamak veya sürekli düşmek
- Bebeğin yaşıtlarına kıyasla daha az gelişmesi
- Kafayı dik tutamamak ya da uzun süreli hareketlerde sabit kalamamak
- Reflekslerde azalmanın görülmesi
- Dil seğirmeleri veya konuşamama
- Titreme
- Tekrarlı ve kısık öksürük
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
SMA hastalığının teşhis edilmesi noktasında bir uzman yardımı elbette kaçınılmazdır. Ancak nöromüsküler de denilen bu hastalığın teşhis edilmesindeki ilk adım, fiziksel muayene ile başlar. Bunun akabinde ise doktorlar tarafından hastanın geçmişi ve gerekli tahlilleri talep edilir. Kesin tanının konması için ise kan tahlillerinde çıkan ve CK adı verilen bir enzimin hayli yüksek değerlerde olması gerekir. Buna ek olarak hasta bulguları da SMA belirtileri taşıyorsa, başlangıç olduğu kabul edilerek asıl tedaviye geçilir.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
SMA hastalığının tedavisi ne yazık ki özellikle Türkiye içerisinde tek başına bir anlam ifade etmez. Çünkü dünya genelinde de bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Öte yandan SMA hastalığının görüldüğü bebekler için hastalığın ilerlemesini önlemek ve hastalık belirtilerini en aza indirgemek adına çeşitli tedaviler de uygulanır.
Ayrıca Bakınız: Sabah Aç Karnına Kayısı Yemenin Faydaları Nelerdir?