Süper Dişi sendromu önceden tespit edilmesi güç genetik bir rahatsızlıktır. Triple X sendromu olarak da anılan süper dişi sendromu, XX kromozomlarının bölünme sürecinde hata oluşmasıyla üç tane XX kromozomu meydana gelir.
Süper dişi sendromu erken teşhis edilemediği gibi gebelik ve bebeklik sürecinde de belirgin bir semptom göstermez. Yaygın olarak kız çocuklarında görülen ve genetik bir rahatsızlık olarak ele alınan süper dişi sendromunun kesin ve kalıcı bir tedavisi yoktur.
Süper Dişi Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Süper Dişi sendromunun nedenleri olarak genetik bölünme hatası olarak ifade edilebilir. Kalıtsal olarak aktarılmayan süper dişi sendromu genetik hata sonucu meydana gelir. Süper dişi sendromuna sebep olan gen bölünme hatası gebelik öncesi dönemde oluşabileceği gibi gebelik esnasında ilk dönemlerde de ortaya çıkabilir. Genetik bölünme rastgele bir hata sonucunda üçüncü X kromozomunu bulundurarak triple x sendromunu oluşturur.
Süper Dişi Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Süper Dişi sendromunun belirtileri aşağıdaki gibi sıralanabilir;
- Triple X sendromlu bebek akranlarına göre normalden çok daha uzun boya sahiptir
- Yürüme ve oturma kabiliyetlerini edinmelerinde gecikme görülür
- Konuşma ve dil kabiliyetlerini akranlarına göre çok daha sonradan öğrenirler
- Depresyon ve kaygı bozukluğu sorunu yaşayanlar
- Disleksi problemi görülür
- Matematik veya sözel konuları kavramada güçlük yaşarlar
- Motor kabiliyetlerinin akranlarına göre daha geç geliştiği görülür
- Öğrenme problemi yaşarlar
- Göğüs kemiğinde şekilsel problem olabilir
- Ayak tabanlarında düzleşme görülebilir
- Ergenlik dönemine girme de yaşına göre erken veya geç davranma
- Serçe parmaklarının eğimli olması
- Gözler arası mesafesini geniş olması
- Kabızlık problemleri ve sıklıkla yaşanan karın ağrıları
Süper Dişi Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Süper Dişi sendromunun testi yaygın olarak kromozom analizi eşliğinde gerçekleştirilir. Ayrıca genetik incelemeye ek olarak kan tahlilleri de yapılır. Nadirde olsa hamilelik süreci takip programında doğum öncesi dönemde anne ve bebek taranarak üçlü X sendromu tespit edilebilir. Hamilelik dönemi süper dişi sendromu testi koryon villus ve amniyosentez numuneleriyle hücre analizi yapılarak gerçekleştirilir.
Bebek anne karnındayken rahimden alınan amniyotik ve amniyosentez sıvısında bebeğin vücuduna ilişkin protein ve hücreleri analiz edilir. Böylece doğum öncesi süreçte de süper dişi sendromu testi yapılarak koşulların bebeğin sağlığı çerçevesi de düzenlenmesi adına önceden tedbir geliştirilebilir.
Süper Dişi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Süper Dişi sendromunun tedavisi psikolojik danışmanlık, eğitim teşviki ve dönemsel takip olarak sürdürülebilmektedir. Triple X sendromunu ortaya çıkaran sebep kalıcı bir kromozom hatası olarak kabul edilir. Dolayısıyla süper dişi sendromunda kalıcı ve standart bit tedavi tekniği bulunmamaktadır.
Süper dişi sendromunun tedavisi sendromdan ziyade sendromun semptomlarını hafifletmek adınadır. Üçlü X sendromu tedavi süreci her bir çocuk özelinde belirgin şikayetleri odağında gerçekleştirilir. Buna bağlı olarak süper dişi sendromu olan bir çocuğun genel olarak ifade edilirse tedavi süreci aşağıdaki adımlardan oluşur;
Çocuğun gelişim dönemleri hakkında takip ve akranlarına yetişebilmesi adına alınacak tedbirlerin takip edildiği periyodik izlem ilk adımdır. Çocukta öğrenme güçlüğü yaşanılan problemler üzerine odaklanılır. Doktor takibiyle çocuğun sürece nasıl yanıt verdiği gözlemlenir.
Triple X sendromunda periyodik izlemle birlikte yürütülmesi gereken bir diğer adım eğitim desteğidir. Çocuğun sosyal hayatta aktif olabilmesi ve akranlarını takip edebilmesi adına özel eğitim teşebbüslerinden eğitim desteği alınır. Böylelikle çocuk akranları gibi okula gidebilir ve kariyer adımlarını tırmanabilir. Bu konuda devletin de destek programları bulunur.
Üçlü X sendromunda periyodik izlem ve eğitim desteğiyle birlikte alınması gereken bir başka tedavi adımı danışmanlıktır. Gerek çocuğun gerekse ebeveynlerinin yetersiz hissettikleri konularda ya da baş edemedikleri durumlarda uzman desteği almaları yaşam kalitelerini arttıracaktır.
Ayrıca Bakınız: Sjögren Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi