Klinefelter sendromu 1942 senesinde Harry Klinefelter tarafından tespit edilmiştir. Klinefelter sendromu erkek bireylerde fazladan bir tane X kromozom olmasıdır. Genetik sonucunda oluşan bir sendromdur. Klinefelter sendromu sadece cinsiyet olarak erkeklerde görülür. Klinefelter sendromuna sahip bireylerde bazı hastalıklar oluşabilir. Bu hastalıklar:
- Diyabet rahatsızlığı
- Kişinin cinsel işlevinde sorunlar olması
- Kalp ve damar rahatsızlığı
- Troid bezi sorunları
- Diş rahatsızlıkları
- Akciğer hastalığı
- Metabolik sendromu problemi
- Lupus rahatsızlığı
Doğuştan oluşan sendromdur. Ebeveynlerin birleşiminden kaynaklı oluşan problemdir. Klinefelter sendromu iki farklı şekilde oluşur. İlk çeşidi genetik durumdan kaynaklanır. Bu durum pür klinefelter sendromu olarak adlandırılır. Diğer çeşidin adı mozaik karyotiptir. Burada kişinin hücresinin bir alanında rastlanır.
Klinefelter Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Klinefelter sendromu doğuştan oluşan bir sendromdur. Genetik olarak daha çok görülür. Klinefelter sendromunun nedenleri arasından en önemli olan annenin 35 yaşından büyük olması ve daha önceki çocuğunun klinefelter sendromlu olmasıdır. Ebeveynlerin ilişkiye girmesi halinde de fazladan X kromozom oluşabilir. Aynı zamanda ebeveynlerin yaşı ilerledikçe ilişkiye girmesi halinde doğacak olan çocuğun klinefelter sendromu olması çok yüksek ihtimaldir. Klinefelter sendromu daha çok anne ile babanın yapısından kaynaklar. Doğuştan oluşan ve sonradan kazanılan bir durum değildir.
Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Klinefelter sendromu her yaşa özel ayrı belirtilere sahiptir. Kişilerin bu tür belirtileri taşıması halinde geç olmadan doktora başvurmalıdır. Klinefelter sendromunun belirtileri bebek, çocuk ve yetişkin için ayrı belirtiler vardır. Bebekler için sendromun belirtileri:
- Bebeklerin zayıf kasları bulunur
- Bebeğin yürümesi, emekleme gibi gelişimlerin gecikmesi
- Bebeğin konuşma ve kelimeleri ifade etmede gecikmesi
Çocuklarda sendromun belirtileri:
- Çocuğun boyunun ortalamadan daha uzun olması
- Yaşıtlarına göre uzun bacaklar ve gövdenin olması
- Çocuğun ergenliğinin gecikmesi
- Çocuğun yaşına göre daha az kası olması
- Yaşıtlarına göre zekada gerileme olması
- Enerjinin düşük olması
- Sosyal hayatta ilişki kurmada zorluk yaşaması
Yetişkinlerde sendromun belirtileri:
- Sperm sayısının düşük olması
- Boy uzunluğunun fazla olması
- Kemiklerin güçsüz ve zayıf olması
- Bireyin vücudunda kılların az olması
- Kol ve bacağın oranın normalin dışında olması
- Bireyin göbeğinde yağlanma olması
- Konsantrasyon düşüklüğü olması
- Bireyin depresyon içerisinde olması
- Yetişkin Bireyin memesinde büyüklük söz konusu olması
- Sürekli terleme durumu yaşanması
Klinefelter Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Klinefelter sendromu belirtilerini taşıyan kişiler için öncelikle doktor muayenesi yapılır. Doktor kişinin göğsünü inceler ve daha sonrasında gerekli testleri yapar. Klinefelter sendromunun testi hormon, kromozom olmak üzere iki şekilde yapılır. Kişinin şikayetleri doğrultusunda hormon testlerinde kan ve idrara bakılır. Kan ve idrar testi sonucuna göre teşhis konulur. Kromozom analizi testinde ise kişiden örnek olarak kan alınır ve kromozom sayısına bakılır. Kromozom sayısı ile fazladan kromozomun olup olmadığı öğrenilir.
Klinefelter Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Klinefelter sendromunun tedavisi ile kişinin şikayetleri azaltmaya çalışılır. Sendroma ait belirtilerin bulunması ve gerekli testlerin yapılmasıyla orta çıkan sonuçta sendrom teşhis edilir. Sendromu yok etme tedavisi yoktur ancak hastalığı hafifletmek için belirli tedaviler uygulanır. Gençlerde uygulanan çok bilinen yöntem olan testosteron replasman tedavisi izlenir. Bu tedavi ile kişinin ses tonu, dış görünüşü gibi etkenlerden hafifte olsa etki olabilir. Aynı zamanda zayıf olan kemik ve kasları güçlendirir. Mikro tese ameliyatı ile kişi kromozomunu düzeltebilir. Meme boyutu ile ilgili sıkıntı yaşayan birey plastik cerrahisine danışarak ameliyat olabilir. Kol ve ellerde sorunlar olması durumunda fizik tedavi önerilir. Kişilerin aynı zamanda ruhsal bozukluğu için de psikolojik tedavi uygulanır. Çocukların konuşmasında sorun olması halinde konuşma terapisti tedavisi izlenir.
Ayrıca Bakınız: Conn Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi