Nager sendromu nadir görülen ve genetik olduğu düşünülen hastalıklardan biridir. Bu sendroma sahip bireylerde çenenin az gelişmesi, kemiklerde anomali, bazı kemiklerin az gelişmesi, işitme sorunları, böbrek sorunları görülmektedir. Nager sendromuna sahip bireylerin çoğunun zekâ seviyesi normaldir. Kafa içi yapısının sadece fizyolojik olarak farklıdır. Hastalık anne karnında tespit edilebilir. Ultrason cihazında bebeğin çenesinde, kemiklerindeki gelişimlerden hastalık teşhis edilir. Bu yüzden hamillerin ultrasonları aksatmadan gitmesi önemlidir. Nager sendromlu bireylerde gözlenen bazı rahatsızlıklar cerrahi operasyonla tedavi edilebilir. Çene ve yarıklar için cerrahi tedavi uygulanırken hastada konuşma bozukluğu bulunuyorsa konuşma terapisi ile tedavi edilir. Nager sendromlu bireylerin çoğunda kalp ve iç organlarda bazı rahatsızlıklar görülür.
Nager Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Nager sendromu nadir görülen hastalıklardan biridir. Anne karnında başlayan bu hastalık yüz ve pazu kemiği, dirsek, parmak, tarak ve bilek kemiklerini etkilemektedir. İç organlarda hasara yol açmaz ve bu sendroma sahip bireylerin zekâ seviyesi çoğunlukla normaldir. Ayrıca bu sendroma sahip bireylerin yaşam süreside uzundur. Sendrom sebebiyle yüz ve damaktaki rahatsızlıklar ise cerrahi operasyonla düzeltilebilir. Nager sendromunun nedenleri ise SF3B4 genindeki mutasyon ve bu genin hatalı protein üretimidir. Genetik bir hastalık olarak kabul edilse de kesin değildir. Genetik olarak aktarılan Nager sendromunun belirtileri ise ağırdır. Nager sendromuna sahip yeni doğan bebeklerde kalp ve başka organlarda ciddi rahatsızlıklar varsa genellikle doğum sonrası hayatlarını kaybederler.
Nager Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Nadir görülen ve kemikler ve yüzde çeşitli rahatsızlıklara sebebiyet veren Nager sendromunun belirtileri şu şekildedir:
- Ön kol kemiklerinde fonksiyon bozukluğu
- Dirsek, tarak, bilek ve el kemiklerinde anomali
- Ön kol kemiklerinin gelişmemesi
- Baş parmağın az gelişmiş olması ya da yokluğu
- Kalp anomalileri, kalpte delik bulunması
- Böbrek gelişiminde bazı sorunlar
- Kafa içi yapısındaki fizyolojik olarak farklı gelişmesi. Buna rağmen çoğu Nager sendromlunun zekâ seviyesi normaldir.
- Yarık damak
- Çenenin çok küçük olması, az gelişmesi
- Omurga yapısında anomali ve skolyoz
- Böbrek gelişiminde oluşan bazı sorunlar.
- Dış kulaktaki anomali.
- İşitme sorunları
- Bükülmüş ayak parmakları
- Aşağı eğimli göz kapakları
Nager sendromunun belirtileri bunlardır. Nager sendromlu bireylerin belirtileri cerrahi operasyonlarla hafifletilebilir. Çenede, el kemiklerinde, bilek kemiklerindeki sorunlar cerrahi operasyonla tedavi edilerek yaşam kalitesi arttırılır. Nager sendromu anne karnında tespit edilen bir hastalık olduğu için gebelerin bu konuda dikkati olup düzenli olarak ultrasona gitmesi önemlidir.
Nager Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Genetik bir rahatsızlık olduğu bilinen Nager sendromunun testi ultrason cihazları ile yapılmaktadır. Nager sendromu anne karnında tespit edilebilmektedir. Ultrason cihazında sendroma bağlı yüz ve kemiklerdeki rahatsızlar belli olmaktadır. Bu yüzden gebe kadınlar doktor kontrollerini aksatmamalılar. Nager sendromu anne karnında 18 ve 24. haftalar arası ultrasında tespit edilmektedir. Eğer anne karnında tespit edilmemişse yeni doğan muayenesinde teşhis konmaktadır.
Nager Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Nager sendromu anne karnında tespit edilebilen bir hastalıktır. Eğer bebek sendromlu bir şekilde dünyaya gelirse Nager sendromunun tedavisi için çene ve yarıklar için cerrahi operasyon yapılmaktadır. Eğer kişi de sendroma bağlı olarak işitme sorunları varsa işitme cihazı takılır. Dil ve konuşmada bir problem yaşanıyorsa da konuşma terapisi ile tedavi edilir. Bazı Nager sendromlu bireylerde solunum sıkıntısı da yaşanmaktadır. Bu durumlarda yine cerrahi yöntemlerle tedavi edilir. Bebeklik dönemi sonrasında hastalar daha sağlıklı bir yaşam sürerler anacak böbrek ve kalple ilgili sorunlar yaşamaya devam ederler.
Ayrıca Bakınız: Moebius Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi